| Titre : |
Contribution à l’Étude Cytogénétique Dans la Compréhension Des Ambiguïtés Sexuelles |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
MADANI HADJERIA, Auteur ; METAOUI KATRENNADA, Auteur ; GHOUTI FAROUK IMAD EDDINE, Auteur |
| Année de publication : |
2021/2022 |
| Importance : |
52p. |
| Présentation : |
ill. |
| Format : |
30 cm. |
| Accompagnement : |
CD. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Tags : |
discordance aménorrhées primaire gène SRY remaniements chromosomiques. |
| Résumé : |
On parle d’ambiguïtés sexuelles, lorsqu’on est devant l’existence d’une discordance entre le sexe génétique et le sexe gonadique, le sexe biologique et le sexe morphologique. Il s’agit d’un groupe de pathologies complexes.
La détermination du sexe obéit à une cascade événements et est sous le contrôle de plusieurs gènes dont le gène SRY, le gène du récepteur des androgènes et de nombreux autres ainsi que certaines hormones.
Dans ce contexte, nous avons réalisé une étude rétrospective qui date de mars à juin 2022, effectuées dans le service de cytogénétique au niveau de l’Hôpital universitaire d’Oran Ier novembre 1954, nous avons recensé 60 patients présentant différents signes, parmi lesquels 6 patients présentaient une ambiguïté sexuelle , les signes cliniques observés étaient les aménorrhées primaires , ectopie testiculaire bilatérale , hypogonadisme et retarde staturo pondérale .Ces patients sont originaires de l'Ouest De l’Algérie et sont orientés vers le laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire au niveau de l’établissement Hospitalier Universitaire d’ Oran 1er Novembre 1954 ou le présent travail a été réalisé.
Dont les objectifs étaient de :mettre en évidence certaines remaniements chromosomiques de nombre et / ou de structure impliquées dans l’ambiguïté sexuelle et établir un diagnostic du sexe génétique du patient, révélées par la technique du caryotype en coloration standard et en marquage par FISH d’une part, d’autre part étudier les caractéristiques morphologiques chez les patients afin de leur permettre une prise en charge thérapeutique ultérieur adaptée.
Les caryotypes ont été réalisé a partir du sang périphérique pour les patients n : 01, 03 , 04, 06 ainsi qu’un marquage par Fish pour les patients 02 , 03 , 05 , 06 .
Les résultats finals sont comme suites respectivement : (46 , XX) , (46 , XX ) , (46 , XY ) , (46 , XY 45 , XO ) , ( 46 , XX 47 , XXXY) , ( 46 ,
XY ) . |
| Encadreur : |
MESSAL AHLEM NORA |
| Examinateur : |
TOUATI OMAR |
Contribution à l’Étude Cytogénétique Dans la Compréhension Des Ambiguïtés Sexuelles [texte imprimé] / MADANI HADJERIA, Auteur ; METAOUI KATRENNADA, Auteur ; GHOUTI FAROUK IMAD EDDINE, Auteur . - 2021/2022 . - 52p. : ill. ; 30 cm. + CD. Langues : Français ( fre)
| Tags : |
discordance aménorrhées primaire gène SRY remaniements chromosomiques. |
| Résumé : |
On parle d’ambiguïtés sexuelles, lorsqu’on est devant l’existence d’une discordance entre le sexe génétique et le sexe gonadique, le sexe biologique et le sexe morphologique. Il s’agit d’un groupe de pathologies complexes.
La détermination du sexe obéit à une cascade événements et est sous le contrôle de plusieurs gènes dont le gène SRY, le gène du récepteur des androgènes et de nombreux autres ainsi que certaines hormones.
Dans ce contexte, nous avons réalisé une étude rétrospective qui date de mars à juin 2022, effectuées dans le service de cytogénétique au niveau de l’Hôpital universitaire d’Oran Ier novembre 1954, nous avons recensé 60 patients présentant différents signes, parmi lesquels 6 patients présentaient une ambiguïté sexuelle , les signes cliniques observés étaient les aménorrhées primaires , ectopie testiculaire bilatérale , hypogonadisme et retarde staturo pondérale .Ces patients sont originaires de l'Ouest De l’Algérie et sont orientés vers le laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire au niveau de l’établissement Hospitalier Universitaire d’ Oran 1er Novembre 1954 ou le présent travail a été réalisé.
Dont les objectifs étaient de :mettre en évidence certaines remaniements chromosomiques de nombre et / ou de structure impliquées dans l’ambiguïté sexuelle et établir un diagnostic du sexe génétique du patient, révélées par la technique du caryotype en coloration standard et en marquage par FISH d’une part, d’autre part étudier les caractéristiques morphologiques chez les patients afin de leur permettre une prise en charge thérapeutique ultérieur adaptée.
Les caryotypes ont été réalisé a partir du sang périphérique pour les patients n : 01, 03 , 04, 06 ainsi qu’un marquage par Fish pour les patients 02 , 03 , 05 , 06 .
Les résultats finals sont comme suites respectivement : (46 , XX) , (46 , XX ) , (46 , XY ) , (46 , XY 45 , XO ) , ( 46 , XX 47 , XXXY) , ( 46 ,
XY ) . |
| Encadreur : |
MESSAL AHLEM NORA |
| Examinateur : |
TOUATI OMAR |
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