| Titre : |
Approche moléculaire du gène BRCA dans le cancer du sein : Extraction d’ADN, amplification par pcr et détection des mutations par PCR-RFLP |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
OULD ALI Linda, Auteur ; NEBBATTI CHERGUI Lami, Auteur |
| Année de publication : |
2024/2025 |
| Importance : |
61p. |
| Présentation : |
ill. |
| Format : |
30 cm. |
| Accompagnement : |
CD. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
Le cancer du sein est une pathologie multifactorielle pouvant être d’origine sporadique ou héréditaire. Les mutations du gène BRCA1, impliqué dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue, sont fortement associées à un risque accru de cancer du sein héréditaire, notamment dans les formes précoces et agressives, comme les cancers triple négatifs. Ce travail comporte deux volets : une revue bibliographique sur les caractéristiques cliniques, épidémiologiques et génétiques du cancer du sein, et une partie expérimentale portant sur l’analyse du gène BRCA1 chez des patientes atteintes et non atteintes. L’ADN génomique a été extrait à partir d’échantillons sanguins, quantifié, et son intégrité vérifiée par électrophorèse. L’amplification d’un fragment du gène BRCA1 a été réalisée par PCR, révélant un produit de 200 pb, comme attendu. Cependant, l’analyse de polymorphismes n’a pas pu être menée à terme en raison de l’indisponibilité des enzymes de restriction nécessaires à la PCR-RFLP. Les résultats soulignent l’importance du diagnostic moléculaire dans la détection des mutations BRCA1, et la nécessité de techniques complémentaires comme le séquençage pour une caractérisation précise des anomalies génétiques. |
| Encadreur : |
BABA HAMED Samia |
| Examinateur : |
LAHOUEL Zakia |
Approche moléculaire du gène BRCA dans le cancer du sein : Extraction d’ADN, amplification par pcr et détection des mutations par PCR-RFLP [texte imprimé] / OULD ALI Linda, Auteur ; NEBBATTI CHERGUI Lami, Auteur . - 2024/2025 . - 61p. : ill. ; 30 cm. + CD. Langues : Français ( fre)
| Résumé : |
Le cancer du sein est une pathologie multifactorielle pouvant être d’origine sporadique ou héréditaire. Les mutations du gène BRCA1, impliqué dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue, sont fortement associées à un risque accru de cancer du sein héréditaire, notamment dans les formes précoces et agressives, comme les cancers triple négatifs. Ce travail comporte deux volets : une revue bibliographique sur les caractéristiques cliniques, épidémiologiques et génétiques du cancer du sein, et une partie expérimentale portant sur l’analyse du gène BRCA1 chez des patientes atteintes et non atteintes. L’ADN génomique a été extrait à partir d’échantillons sanguins, quantifié, et son intégrité vérifiée par électrophorèse. L’amplification d’un fragment du gène BRCA1 a été réalisée par PCR, révélant un produit de 200 pb, comme attendu. Cependant, l’analyse de polymorphismes n’a pas pu être menée à terme en raison de l’indisponibilité des enzymes de restriction nécessaires à la PCR-RFLP. Les résultats soulignent l’importance du diagnostic moléculaire dans la détection des mutations BRCA1, et la nécessité de techniques complémentaires comme le séquençage pour une caractérisation précise des anomalies génétiques. |
| Encadreur : |
BABA HAMED Samia |
| Examinateur : |
LAHOUEL Zakia |
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