Etude moléculaire du rétinoblastome dans la population algérienne par l exploitation du gène RB1 de la voie Rb niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d associations entre le polymorphisme 309 du gène MDM2 de la voie P53 Dans la survenue de ce cancer. / BOUBEKEUR Amina Mama

Public ISBD Titre : Etude moléculaire du rétinoblastome dans la population algérienne par l exploitation du gène RB1 de la voie Rb niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d associations entre le polymorphisme 309 du gène MDM2 de la voie P53 Dans la survenue de ce cancer. Type de document : texte imprimé Auteurs : BOUBEKEUR Amina Mama, Auteur Année de publication : 2014 Importance : 170p. Format : 30 cm. Langues : Français (fre) Tags : Rétinoblastome  RB1  PCR-séquençage  in silico  structure 3D  MDM2  PCR/RFLP. Résumé : Le Rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire qui atteint l’enfant, généralement, aux premiers mois de la vie. Le gène responsable de cette pathologie est un anti oncogène appelé RB1. Le rétinoblastome est dû à l’inactivation biallélique du gène RB1. Cette étude revêt deux volets. Le premier volet porte sur l’analyse du gène RB1 ainsi que l’étude des effets de mutation survenue sur ce gène. Dans la première partie de ce volet nous nous sommes intéressées à l’identification de mutations pouvant affecter le gène RB1 au niveau constitutionnel et tumoral afin de contribuer à la compréhension de la pathologie moléculaire du rétinoblastome. Cela permettra aussi le dépistage précoce des sujets à risque, des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal. La deuxième partie de ce volet a consisté en une étude in silico, par l’utilisation d’un protocole constitué de différents logiciels reposant sur des méthodes analytiques (Align GVGD, Mutation tasting, SIFT, PolyPhen 2 et Alamut) et structurales (Swiss-Pdb Viewer). Ce protocole a été utilisé pour prédire les effets délétères des mutations sur la protéine pRb. Notre étude a porté sur un échantillon de 30 patients atteints de rétinoblastome dont six patients (RUS004, RUS011, RUS012, RUS013, RUS014 et RUS018) ont été investigués au niveau constitutionnel et tumoral. Les 24 restants ont été analysés seulement au niveau constitutionnel à cause de la mauvaise conservation des tumeurs. Le promoteur et les 27exons avec leurs séquences introniques flanquantes composant le gène RB1, ont été amplifiés et analysés par HPLC (chromatographie liquide à haute performance) suivie d’un séquençage. Le séquençage a donné pour l’exon 1 : transversion G >T 91pb ; l’exon 2 : transition T > C 75 intron 2 ; l’exon 7 : délétion de 4pb qui touche les Encadreur : MEHTAR Nadhira Examinateur : BOUDJEMAA Abdallah Etude moléculaire du rétinoblastome dans la population algérienne par l exploitation du gène RB1 de la voie Rb niveau constitutionnel et tumoral et la recherche d associations entre le polymorphisme 309 du gène MDM2 de la voie P53 Dans la survenue de ce cancer. [texte imprimé] / BOUBEKEUR Amina Mama, Auteur . - 2014 . - 170p. ; 30 cm. Langues : Français (fre) Tags : Rétinoblastome  RB1  PCR-séquençage  in silico  structure 3D  MDM2  PCR/RFLP. Résumé : Le Rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire qui atteint l’enfant, généralement, aux premiers mois de la vie. Le gène responsable de cette pathologie est un anti oncogène appelé RB1. Le rétinoblastome est dû à l’inactivation biallélique du gène RB1. Cette étude revêt deux volets. Le premier volet porte sur l’analyse du gène RB1 ainsi que l’étude des effets de mutation survenue sur ce gène. Dans la première partie de ce volet nous nous sommes intéressées à l’identification de mutations pouvant affecter le gène RB1 au niveau constitutionnel et tumoral afin de contribuer à la compréhension de la pathologie moléculaire du rétinoblastome. Cela permettra aussi le dépistage précoce des sujets à risque, des porteurs asymptomatiques et éventuellement le diagnostic anténatal. La deuxième partie de ce volet a consisté en une étude in silico, par l’utilisation d’un protocole constitué de différents logiciels reposant sur des méthodes analytiques (Align GVGD, Mutation tasting, SIFT, PolyPhen 2 et Alamut) et structurales (Swiss-Pdb Viewer). Ce protocole a été utilisé pour prédire les effets délétères des mutations sur la protéine pRb. Notre étude a porté sur un échantillon de 30 patients atteints de rétinoblastome dont six patients (RUS004, RUS011, RUS012, RUS013, RUS014 et RUS018) ont été investigués au niveau constitutionnel et tumoral. Les 24 restants ont été analysés seulement au niveau constitutionnel à cause de la mauvaise conservation des tumeurs. Le promoteur et les 27exons avec leurs séquences introniques flanquantes composant le gène RB1, ont été amplifiés et analysés par HPLC (chromatographie liquide à haute performance) suivie d’un séquençage. Le séquençage a donné pour l’exon 1 : transversion G >T 91pb ; l’exon 2 : transition T > C 75 intron 2 ; l’exon 7 : délétion de 4pb qui touche les Encadreur : MEHTAR Nadhira Examinateur : BOUDJEMAA Abdallah

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
01020	DOCT.GMA.01020	version papier	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	DOCTORAT G.M.A	Exclu du prêt

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