| Titre : |
Analysis of Biomarkers of Individual Response to Radiotherapy in Patients with Nasopharyngeal Cancer Through Next-Generation Sequencing, Bioinformatics, and AI Tools |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
BENCHERGUI Mohamed Ismail, Auteur ; BOUSSOURA Mohammed Kamel, Auteur |
| Année de publication : |
2024/2025 |
| Importance : |
76p. |
| Présentation : |
ill. |
| Format : |
30 cm. |
| Accompagnement : |
CD. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Tags : |
Carcinome du nasopharynx Radiothérapie Biomarqueurs génétiques Bioinformatique Analyse des voies biologiques. |
| Résumé : |
Le carcinome du nasopharynx (NPC) est le cancer le plus fréquent de cette région, se développant généralement dans le récessus pharyngien. Il touche à la fois les enfants et les adultes, avec des symptômes précoces tels que maux de tête, maux de gorge, perte auditive et engourdissement facial. Les facteurs de risque incluent le sexe masculin, l’origine asiatique ou nord-africaine, une alimentation riche en aliments salés ou fermentés, et l’infection par le virus Epstein-Barr (EBV), bien que ce virus ne soit pas suffisant à lui seul pour déclencher la maladie. Une prédisposition génétique, le tabagisme, la consommation d’alcool et possiblement une infection par le papillomavirus humain (HPV) peuvent également jouer un rôle. Cependant, le NPC peut aussi survenir en l’absence de facteurs de risque identifiables. La radiothérapie reste le traitement de référence, souvent combinée à la chimiothérapie ou à des thérapies ciblées. Pour soutenir une prise en charge personnalisée, cette étude visait à identifier des biomarqueurs génétiques associés à la réponse individuelle à la radiothérapie. Un pipeline expérimental et bioinformatique intégré a été appliqué pour détecter les variants génétiques liés aux résultats de la radiothérapie dans le NPC. Des échantillons sanguins de patients ont été soumis à un séquençage de l’exome entier, et les données ont été traitées à l’aide de la plateforme GALAXY et d’outils basés sur Linux. Le flux de travail comprenait le contrôle qualité (FastQC), le trimming des lectures (Trimmomatic), l’alignement (BWA), l’appel de variants (GATK ou FreeBayes), et l’annotation fonctionnelle (VEP). Les variants détectés ont été filtrés selon leur pertinence clinique et croisés avec des bases de données publiques telles que ClinVar, dbSNP et COSMIC, aboutissant à une liste de biomarqueurs potentiels. Pour valider et interpréter la signification biologique de ces gènes, plusieurs plateformes d’analyse fonctionnelle ont été utilisées (STRING, Reactome, ShinyGO et g:Profiler). Ces outils nous ont permis d’identifier des voies biologiques clés impliquant les gènes mutés, révélant ainsi des biomarqueurs prédictifs potentiels chez les bons et mauvais répondeurs. L’analyse des gènes mutés a mis en évidence des voies biologiques distinctes associées à la réponse au traitement. Chez les bons répondeurs à la radiothérapie, les voies affectées comprenaient les voies du cancer, la dégradation de la lysine / activité méthyltransférase des protéines lysines, les régions chromosomiques ou télomériques, et le trimère de collagène de type IV. En revanche, les mauvais répondeurs présentaient des mutations enrichies dans les voies du cancer, la réparation des mésappariements, la recombinaison homologue et la réponse au stress. Ces biomarqueurs pourraient contribuer à la stratification des patients et à une planification personnalisée de la radiothérapie chez les patients atteints de NPC. À long terme, ces marqueurs moléculaires pourraient améliorer le pronostic clinique, réduire la toxicité liée au traitement et permettre des décisions thérapeutiques plus précises et efficaces. |
| Encadreur : |
ABDERRAHMANE R |
| Examinateur : |
BENSEDDIK K |
Analysis of Biomarkers of Individual Response to Radiotherapy in Patients with Nasopharyngeal Cancer Through Next-Generation Sequencing, Bioinformatics, and AI Tools [texte imprimé] / BENCHERGUI Mohamed Ismail, Auteur ; BOUSSOURA Mohammed Kamel, Auteur . - 2024/2025 . - 76p. : ill. ; 30 cm. + CD. Langues : Français ( fre)
| Tags : |
Carcinome du nasopharynx Radiothérapie Biomarqueurs génétiques Bioinformatique Analyse des voies biologiques. |
| Résumé : |
Le carcinome du nasopharynx (NPC) est le cancer le plus fréquent de cette région, se développant généralement dans le récessus pharyngien. Il touche à la fois les enfants et les adultes, avec des symptômes précoces tels que maux de tête, maux de gorge, perte auditive et engourdissement facial. Les facteurs de risque incluent le sexe masculin, l’origine asiatique ou nord-africaine, une alimentation riche en aliments salés ou fermentés, et l’infection par le virus Epstein-Barr (EBV), bien que ce virus ne soit pas suffisant à lui seul pour déclencher la maladie. Une prédisposition génétique, le tabagisme, la consommation d’alcool et possiblement une infection par le papillomavirus humain (HPV) peuvent également jouer un rôle. Cependant, le NPC peut aussi survenir en l’absence de facteurs de risque identifiables. La radiothérapie reste le traitement de référence, souvent combinée à la chimiothérapie ou à des thérapies ciblées. Pour soutenir une prise en charge personnalisée, cette étude visait à identifier des biomarqueurs génétiques associés à la réponse individuelle à la radiothérapie. Un pipeline expérimental et bioinformatique intégré a été appliqué pour détecter les variants génétiques liés aux résultats de la radiothérapie dans le NPC. Des échantillons sanguins de patients ont été soumis à un séquençage de l’exome entier, et les données ont été traitées à l’aide de la plateforme GALAXY et d’outils basés sur Linux. Le flux de travail comprenait le contrôle qualité (FastQC), le trimming des lectures (Trimmomatic), l’alignement (BWA), l’appel de variants (GATK ou FreeBayes), et l’annotation fonctionnelle (VEP). Les variants détectés ont été filtrés selon leur pertinence clinique et croisés avec des bases de données publiques telles que ClinVar, dbSNP et COSMIC, aboutissant à une liste de biomarqueurs potentiels. Pour valider et interpréter la signification biologique de ces gènes, plusieurs plateformes d’analyse fonctionnelle ont été utilisées (STRING, Reactome, ShinyGO et g:Profiler). Ces outils nous ont permis d’identifier des voies biologiques clés impliquant les gènes mutés, révélant ainsi des biomarqueurs prédictifs potentiels chez les bons et mauvais répondeurs. L’analyse des gènes mutés a mis en évidence des voies biologiques distinctes associées à la réponse au traitement. Chez les bons répondeurs à la radiothérapie, les voies affectées comprenaient les voies du cancer, la dégradation de la lysine / activité méthyltransférase des protéines lysines, les régions chromosomiques ou télomériques, et le trimère de collagène de type IV. En revanche, les mauvais répondeurs présentaient des mutations enrichies dans les voies du cancer, la réparation des mésappariements, la recombinaison homologue et la réponse au stress. Ces biomarqueurs pourraient contribuer à la stratification des patients et à une planification personnalisée de la radiothérapie chez les patients atteints de NPC. À long terme, ces marqueurs moléculaires pourraient améliorer le pronostic clinique, réduire la toxicité liée au traitement et permettre des décisions thérapeutiques plus précises et efficaces. |
| Encadreur : |
ABDERRAHMANE R |
| Examinateur : |
BENSEDDIK K |
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