Contribution à l’étude d’association entre le polymorphisme rs11200638 du gène HTRA1 et la DMLA dans un échantillon de la population Algérienne / BAHFIR Ikram

Public ISBD Titre : Contribution à l’étude d’association entre le polymorphisme rs11200638 du gène HTRA1 et la DMLA dans un échantillon de la population Algérienne Type de document : texte imprimé Auteurs : BAHFIR Ikram, Auteur ; BENNACER Nesrine, Auteur Année de publication : 2022/2023 Importance : 114p. Présentation : ill. Format : 30 cm. Accompagnement : CD. Langues : Français (fre) Tags : DMLA  polymorphisme  HTRA1  rs11200638  PCR-RFLP  MSP1  Population d’ouest Algérien. Résumé : La DMLA est une maladie multifactorielle dégénérative de la macula causant une baisse significative d l’acuité visuelle et la perte de vision centrale dans des cas sévères, se traduisant dans une cécité légale chez les patients concernés. Cette pathologie complexe est le résultat d’interactions entre plusieurs facteurs environnementaux et constitutionnels avec une forte composante génétique. L’un des SNP majeurs retrouvé dans la littérature est le rs11200638 du gène HTRA1, qui modifierai l’expression de la protéine HTRA1 « Hight temperature requierement serine protease 1 », une enzyme proposée pour réguler la disponibilité des facteurs de croissance analogues à l’insuline (IGF) en clivant les protéines de liaison à l’IGF, et inhiber la signalisation médiée par les membres de la famille TGF-bêta, contribuant au facteur inflammatoire de la pathogenèse de la DMLA. Notre recherche réalisée dans le laboratoire LGMC-USTOMB vise à approfondir notre compréhension de l’implication de certains facteurs de risque vis-à-vis le développement de la DMLA, ainsi que le degré d’association avec le polymorphisme de type substitution rs11200638 (G>A) situé au niveau de la région promotrice du gène HTRA1 et la potentielle implication dans la pathogenèse. Notre étude a été réalisée sur un échantillon de 36 individus séparés en deux échantillons : 16 patients atteints de DMLA dans au moins un oeil diagnostiqué par un ophtalmologue, et 22 témoins sains tous issus de l’ouest Algérien. Le génotypage du SNP rs11200638 du gène HTRA1 a été fait par la technique de PCR-RFLP en utilisant l’enzyme de restriction MSP1, et les analyses statistiques ont été effectuées par SPSS ver.25 et l’Odds Ratio (OR) a été calculé à des intervalles de confiance à 95% pour déterminer le degré d’association des facteurs à la DMLA. Nos résultats suggèrent une association entre la DMLA et les deux facteurs du tabagisme et de consommation de l’alcool. Cependant, aucune association n’a été établie avec le polymorphisme rs11200638 dans notre échantillon. En conclusion, les résultats de cette recherche restent préliminaires vu la taille de l’échantillon, un échantillon plus large sera nécessaire pour confirmer l’association de ce polymorphisme à la DMLA Encadreur : ABDI Meriem Examinateur : LAROUCI Saliha Contribution à l’étude d’association entre le polymorphisme rs11200638 du gène HTRA1 et la DMLA dans un échantillon de la population Algérienne [texte imprimé] / BAHFIR Ikram, Auteur ; BENNACER Nesrine, Auteur . - 2022/2023 . - 114p. : ill. ; 30 cm. + CD. Langues : Français (fre) Tags : DMLA  polymorphisme  HTRA1  rs11200638  PCR-RFLP  MSP1  Population d’ouest Algérien. Résumé : La DMLA est une maladie multifactorielle dégénérative de la macula causant une baisse significative d l’acuité visuelle et la perte de vision centrale dans des cas sévères, se traduisant dans une cécité légale chez les patients concernés. Cette pathologie complexe est le résultat d’interactions entre plusieurs facteurs environnementaux et constitutionnels avec une forte composante génétique. L’un des SNP majeurs retrouvé dans la littérature est le rs11200638 du gène HTRA1, qui modifierai l’expression de la protéine HTRA1 « Hight temperature requierement serine protease 1 », une enzyme proposée pour réguler la disponibilité des facteurs de croissance analogues à l’insuline (IGF) en clivant les protéines de liaison à l’IGF, et inhiber la signalisation médiée par les membres de la famille TGF-bêta, contribuant au facteur inflammatoire de la pathogenèse de la DMLA. Notre recherche réalisée dans le laboratoire LGMC-USTOMB vise à approfondir notre compréhension de l’implication de certains facteurs de risque vis-à-vis le développement de la DMLA, ainsi que le degré d’association avec le polymorphisme de type substitution rs11200638 (G>A) situé au niveau de la région promotrice du gène HTRA1 et la potentielle implication dans la pathogenèse. Notre étude a été réalisée sur un échantillon de 36 individus séparés en deux échantillons : 16 patients atteints de DMLA dans au moins un oeil diagnostiqué par un ophtalmologue, et 22 témoins sains tous issus de l’ouest Algérien. Le génotypage du SNP rs11200638 du gène HTRA1 a été fait par la technique de PCR-RFLP en utilisant l’enzyme de restriction MSP1, et les analyses statistiques ont été effectuées par SPSS ver.25 et l’Odds Ratio (OR) a été calculé à des intervalles de confiance à 95% pour déterminer le degré d’association des facteurs à la DMLA. Nos résultats suggèrent une association entre la DMLA et les deux facteurs du tabagisme et de consommation de l’alcool. Cependant, aucune association n’a été établie avec le polymorphisme rs11200638 dans notre échantillon. En conclusion, les résultats de cette recherche restent préliminaires vu la taille de l’échantillon, un échantillon plus large sera nécessaire pour confirmer l’association de ce polymorphisme à la DMLA Encadreur : ABDI Meriem Examinateur : LAROUCI Saliha

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
3100	03CYTO-20-062	version papier et numérique	Bibliothèque de la faculté S.N.V * HARCHE MERIEM*	CYTOGÉNÉTIQUE	Disponible

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