| Titre : |
Analyse cytogénétique des ambigüités sexuelles : Étude rétrospective et exhaustive dans la population de l’Ouest Algérien. |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
MELIANI Hanene, Auteur ; MEKKAOUI Afaf, Auteur ; BENFODDA Nadjima, Auteur |
| Année de publication : |
2018/2019 |
| Importance : |
58p. |
| Présentation : |
ill. |
| Format : |
30 cm. |
| Accompagnement : |
CD. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Tags : |
Troubles de la différenciation sexuelle (DSD) Caryotype Cytogénétique Chromosome Organes génitaux. |
| Résumé : |
L’anomalie de la différenciation sexuelle (DSD) est un problème médical et social. Elle peut être détectée à la naissance devant une anomalie des organes génitaux externes ou à l’âge de la puberté, devant un retard pubertaire où une apparition de caractères sexuels discordants avec le sexe civil assigné.
Le but de ce travail a consisté d’une part à retracer les caractéristiques sociodémographiques des patients atteints de troubles de différenciation sexuelle et d’autre part à décrire les aspects échographiques et cytogénétiques chez ces patients.
Nous avons réalisé une étude rétrospective, descriptive et mono centrique qui s’étendant de janvier 2013 à décembre 2015, dans le laboratoire de recherche en génétique médical appliquée à l’ophtalmologie, Clinique HAMMOU BOUTLELIS rattaché à l’E.H.Sd’Ophtalmologie d’Oran.
Sur un total de 315 consultants, 30 (9,5%) patients ont présenté une anomalie de la différenciation sexuelle, parmi eux 22 (73,3%) étaient de phénotype masculin, 3 (10%) de phénotype féminin et 5 (16,7%) de phénotype indifférencie. L’étude cytogénétique et les résultats des échographies effectués chez ces patients ont révélé une concordance entre les organes génitaux internes et le caryotype dans 28 (93,3 %) cas, et deux cas de DSD.
Les anomalies chromosomiques de nombre associés aux troubles de différenciation sexuelle ont été observées dans 3 (10%).
L’analyse cytogénétique via le caryotype reste un examen clé dans le diagnostic des troubles de la différenciation sexuelle.
L’échographie est également un outil para clinique important pour déterminer le phénotype de ces patients dans notre population.
Ces résultats préliminaires doivent être approfondis par d’autres études utilisant les techniques comme la
FISH et la CGH afin d’augmenter le taux de détection des anomalies chromosomiques.
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| Encadreur : |
BOUCIF Zoulikha |
| Examinateur : |
TOUATI Omar |
Analyse cytogénétique des ambigüités sexuelles : Étude rétrospective et exhaustive dans la population de l’Ouest Algérien. [texte imprimé] / MELIANI Hanene, Auteur ; MEKKAOUI Afaf, Auteur ; BENFODDA Nadjima, Auteur . - 2018/2019 . - 58p. : ill. ; 30 cm. + CD. Langues : Français ( fre)
| Tags : |
Troubles de la différenciation sexuelle (DSD) Caryotype Cytogénétique Chromosome Organes génitaux. |
| Résumé : |
L’anomalie de la différenciation sexuelle (DSD) est un problème médical et social. Elle peut être détectée à la naissance devant une anomalie des organes génitaux externes ou à l’âge de la puberté, devant un retard pubertaire où une apparition de caractères sexuels discordants avec le sexe civil assigné.
Le but de ce travail a consisté d’une part à retracer les caractéristiques sociodémographiques des patients atteints de troubles de différenciation sexuelle et d’autre part à décrire les aspects échographiques et cytogénétiques chez ces patients.
Nous avons réalisé une étude rétrospective, descriptive et mono centrique qui s’étendant de janvier 2013 à décembre 2015, dans le laboratoire de recherche en génétique médical appliquée à l’ophtalmologie, Clinique HAMMOU BOUTLELIS rattaché à l’E.H.Sd’Ophtalmologie d’Oran.
Sur un total de 315 consultants, 30 (9,5%) patients ont présenté une anomalie de la différenciation sexuelle, parmi eux 22 (73,3%) étaient de phénotype masculin, 3 (10%) de phénotype féminin et 5 (16,7%) de phénotype indifférencie. L’étude cytogénétique et les résultats des échographies effectués chez ces patients ont révélé une concordance entre les organes génitaux internes et le caryotype dans 28 (93,3 %) cas, et deux cas de DSD.
Les anomalies chromosomiques de nombre associés aux troubles de différenciation sexuelle ont été observées dans 3 (10%).
L’analyse cytogénétique via le caryotype reste un examen clé dans le diagnostic des troubles de la différenciation sexuelle.
L’échographie est également un outil para clinique important pour déterminer le phénotype de ces patients dans notre population.
Ces résultats préliminaires doivent être approfondis par d’autres études utilisant les techniques comme la
FISH et la CGH afin d’augmenter le taux de détection des anomalies chromosomiques.
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| Encadreur : |
BOUCIF Zoulikha |
| Examinateur : |
TOUATI Omar |
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